|
|
Searching for the common function of the BBSome across the evolution and development
Mašková, Kristýna ; Štěpánek, Ondřej (vedoucí práce) ; Čajánek, Lukáš (oponent)
BBSom je proteinový komplex, jehož funkce je spojena s ciliárním transportem. Bylo zjištěno, že BBSom je evolučně konzervován napříč organismy tvořícími cilie. Narušení BBSomu vede k ciliárním dysfunkcím a ovlivňuje i mnoho signálních drah. U člověka jsou genetické defekty BBSomu příčinou pleiotropického onemocnění, a to Bardet-Biedlova syndromu. BBSome je studován jednotlivě v mnoha modelových organismech a buněčných liniích za účelem pochopení molekulárních funkcí BBSomu. Tyto studie nebyly zatím porovnány, aby se zjistilo, zda existuje jednotná funkce BBSomu, která by mohla být důvodem jeho evoluční konzervovanosti mezi ciliárními organismy. V této bakalářské práci byly znalosti týkající se BBSomu shrnuty a porovnány za účelem identifikace domnělé jednotné funkce BBSomu mezi různými modelovými organismy a buněčnými typy. Zdá se, že nebyla nalezena funkce BBSomu, která by se dala označit za jednotnou funkci, důvodem je zřejmě mnoho specializovaných funkcí BBSomu v různých organismech a tkáních. Jediná vzdálená podobnost je BBSom dependentní retrográdní ciliární transport, který byl popsán ve většině studovaných modelových organismů a buněčných typů.
|
|
| |
|
|
Modely anemických onemocnění
Vondráková, Zuzana ; Bartůněk, Petr (vedoucí práce) ; Stopka, Tomáš (oponent)
Hematopoéza je proces, kterým se utváří krevní buňky. Všichni obratlovci mají dvě fáze hematopoézy - primitivní a definitivní. Základním smyslem primitivní hematopoézy je produkce červených krvinek, které umožňují okysličení tkání embrya. Definitivní hematopoéza pak dá vzniknout všem krevním buněčným liniím. Hlavním úkolem erytrocytů je transport kyslíku ke tkáním. Pokud z nějakého důvodu dojde ke snížené produkci erytrocytů, k poškození jejich membrány, enzymatického vybavení erytrocytu či k poruše tvorby hemoglobinu, nastává anémie. Srpkovitá anémie a β-thalasémie se souhrnně nazývají hemoglobinopatie, protože jsou způsobeny poruchou hemoglobinizace erytrocytů. Fanconiho anémie je zapříčiněna mutacemi v jednom z jednadvaceti genů dráhy Fanconiho anémie, které se účastní oprav DNA. Diamondova-Blackfanova anémie vzniká jako odpověď na mutaci v genech kódujících ribozomální proteiny. Lidské buňky, Mus musculus, Gallus gallus, Xenopus laevis a Danio rerio se jeví jako vhodné modely pro studium těchto onemocnění a jsou také velmi užitečné pro hledání dalších terapeutických cílů.
|
host ::
RSS.